THALASEMIA MINORA SI MAJORA

Sindroamele thalasemice sunt un grup de afectiuni ereditare , transmise recesiv , caracterizate printr-o blocare totala sau partiala a sintezei unuia din lanturile polipeptidice ale globinei , ducand astfel la scaderea productiei de HB ( hemoglobina ) normala .

ß-Thalasemia este sindromul thalasemic in care leziunea genetica produce blocarea totala sau partiala a sintezei lanturilor ß ale globinei .

ß-Thalasemia ocupa primul loc dintre hemoglobinopatii ca numar de indivizi afectati

Cea mai mare parte a acestei maladii se afla in zonele mediteraneene ( Italia , Grecia , Cipru ) dar si cu Orientul Mijlociu si Extremul Orient , inconjurand practic globul in asa numita “ centura a thalasemiei “.

In Romania , frecventa cea mai mare a ß-Thalasemiei se intalneste in jumatatea de sud a tarii . Explicatia posibila a acestei incidente crescute a ß-Thalasemiei in acesta zona tropicale si subtropicale se pare ca ar fi faptul ca persoanele afectate prezinta un avantaj selectiv fata de malarie .

Exista mai multe tipuri de thalasemie :

ß Thalasemia minora = thalasemie heterozigota nu este propriu zis o boala, ci un defect genetic si imbraca aspectul chiar al unei usoare anemii (valori ale Hb sub limita inferioara a normalului). Subiectii cu thalasemie minora sunt persoane care nu necesita de regula tratament ci doar controale periodice si nu pot fi indentificati decat prin controale hematologice specifice.

Thalasemia intermedia poate imbraca diferite aspecte, de la cele asimptomatice, asemanatoare thalasemiei minore, pana la cele severe, dependente de transfuzii sanguine

Thalasemia majora ( Anemia Cooley ) – thalasemie homozigota este asociata cu o anemie hemolitica exterm de severa dependenta de transfuzii cronice de sange pe toata durata vietii. Aceasta se manifesta in primele luni sau primii ani de viata printr-o amenie severa, paloare tegumentara, dezvoltare statura-ponderala deficitara, hepatosplenomegalie.